2024年8月21日晚20點，北京大學基礎醫學院研究員、博士生導師王天云俊教授作為腦客中國科研第156位講者為大家帶來主題為《神經發育障礙的遺傳基礎和調控機制》的報告。以下內容節選自直播視頻：

1、兒童神經發育障礙概述

大家晚上好，很榮幸受到腦客中國的邀請，非常高興能有機會在這里和大家進行交流，請大家多多給我們提出寶貴的意見和建議。今天要跟大家交流報告的題目是《神經發育障礙的遺傳基礎和調控機制》。

兒童神經發育障礙其實是一類疾病的總稱，是指在兒童發育早期，大概兩到三歲左右，才開始表現出有異常的一組神經發育障礙疾病。這一組疾病包括有孤獨癥譜系障礙、發育遲緩、智力低下以及注意力缺陷多動障礙。

目前，兒童神經發育障礙疾病在臨床診斷上還比較困難，因為這種疾病的臨床特征有很多的交叉和重疊。各個臨床亞型之間，雖然每個疾病的表型有其特征，但是這些疾病的臨床表型又有一些交叉。在臨床診斷當中，這些疾病目前主要是通過一些客觀的量表來進行診斷的，經常會給臨床醫生們帶來一些困難。因為不同小朋友的癥狀嚴重程度會不太一樣，有時候在診斷的過程當中會存在一些模糊邊界。

另外這一組疾病比較明顯的特點是它的發病率有比較強的性別差異，尤其是在孤獨癥當中，男孩的發病率大概是女孩的四倍甚至更高。在其他的一些如發育遲緩、多動癥等疾病當中，性別的差異相對低一點，但是也是在男性當中相對多一些。性別差異導致的發病率差異的背后原因現在還不是完全清楚。

2、課題組研究目的

我們課題組所關注的是從遺傳學的角度去探索這一組疾病它背后的具體遺傳病因，看能不能找到一些更加明確的遺傳病因能夠在臨床上輔助精準診斷，也幫助進行早期干預，提高疾病的預后。

孤獨癥譜系障礙，我們通常會聽到它的另外一個名字，自閉癥。這一種疾病是1943年由美國的Kanner教授首次報道在他的臨床門診，他是一位兒童精神科醫生。

1940年，他在臨床門診上陸續接診了十一位小朋友，發現這群小朋友好像和之前經常接觸過的小朋友的臨床表現特征不是完全一樣。他覺得這些小朋友有一些共同特征，包括社會交往困難，狹隘興趣和重復刻板行為。他覺得這組小朋友應該被定義為單獨的疾病，后面把這種疾病叫做?Autism Spectrum Disorder。 我們國內第一次報道孤獨癥，是由南京腦科醫院的陶國泰教授在19世紀80年代首次報道。

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